Doenças Raras no Brasil: um ecossistema que exige integração entre ciência e humanidade

O mês de fevereiro é o período em que o mundo se dedica à conscientização sobre as doenças raras, principalmente no “dia raro” (28 ou 29 de fevereiro, em ano bissexto). Para os brasileiros que convivem com essas condições, o tema vai muito além do calendário. Isso porque se trata de uma jornada complexa que envolve diagnóstico, políticas públicas e o direito ao tratamento.

No mais recente episódio do podcast Conexões Verdes (episódio 11), a presidente da ABNMO, Cleide Lima, conversou com a psicóloga e mestre em ATS Verônica Stasiak, fundadora do Instituto Unidos pela Vida. O bate-papo trouxe reflexões sobre a importância de gerar dados de mundo real sobre as doenças raras, bem como o fortalecimento das políticas públicas – que pode transformar a realidade de quem convive com diagnósticos raros no Brasil.

Desafios e perspectivas do diagnóstico de doenças raras no Brasil

Muitas vezes, a jornada do paciente é marcada pela chamada “Odisseia Diagnóstica”. Tendo isso em vista, Verônica Stasiak ressalta que o tempo médio para a confirmação de uma doença rara pode levar de 5 a 10 anos, envolvendo passagens por mais de dez especialistas.

Mas onde a informação se encaixa nessa balança? Ela é a ferramenta que encurta os caminhos. Ainda de acordo com Stasiak, em sua própria história com a fibrose cística, o diagnóstico tardio aos 23 anos poderia ter sido evitado se sintomas comuns, como pneumonias de repetição, fossem amplamente difundidos como sinais de alerta. ” a curiosidade também pode salvar a vida. A indignação pela ausência de resposta é a nossa grande força motriz para que um profissional da saúde, quando não encontra a  resposta daquilo que tá acontecendo, vá atrás até achar essa resposta”, destaca.

Participação social e o papel do paciente nas políticas públicas

Por vezes, o paciente sente que os processos do Ministério da Saúde ou da CONITEC são inatingíveis. No entanto, o desafio é entender que o cidadão é peça fundamental nessas decisões.

Ou seja, quem vive com uma doença rara no brasil não precisa ser técnico em saúde para participar de uma Consulta Pública. Afinal, é a perspectiva de quem vive a doença que humaniza os dados estatísticos, transformando protocolos frios em políticas públicas que realmente alcancem a ponta.

A multidisciplinaridade na ATS: o olhar humano sobre dados técnicos

A trajetória acadêmica de Verônica Stasiak exemplifica como a ciência e a humanidade devem caminhar juntas. Ela destaca que, embora a ATS pareça um campo puramente exato, ela é essencialmente humana.

Toda decisão de incorporar ou excluir uma tecnologia impacta a biografia de uma pessoa. Assim, ouvir as pessoas com diagnóstico contribui para a análise qualitativa desses processos. Assim, garante que o bem-estar e a qualidade de vida do paciente sejam tão relevantes quanto os custos financeiros.

Ouça o episódio completo!

Quer entender melhor como funciona o ecossistema de doenças raras no Brasil e como você pode contribuir para as decisões de saúde no Brasil? Não perca a conversa completa entre Cleide Lima e Verônica Stasiak no podcast Conexões Verdes.